Об эндокринном нарушении под названием "сахарный диабет" (СД) знает практически каждый житель планеты.
Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:
Сахарный диабет I типа - инсулинозависимую
Сахарный диабет II типа - инсулинонезависимую.
Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.
Содержание статьи
Типы диабета
Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.
Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.
С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:
- Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
- Диабет с недостатком питания;
- Гестационный диабет беременных (ГД);
- Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.
Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.
Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) - аббревиатура, которую расшифровывают как "диабет у молодых зрелого типа". Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.
Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?
Что это такое?
Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).
В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.
Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.
Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.
Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.
Получается, что диагноз "моди-диабет" устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:
- при сахарном и гестационном диабете;
- нарушенная тощаковая гликемия;
- нарушения толерантности к гликемии;
При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.
Симптомы
Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:
- Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
- Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
- Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
- Затяжная ремиссия - до 1 года;
- Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
- Отсутствует избыточный вес;
- Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
- Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
- HLA-система не ассоциируется;
- Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
- Индекс гликемии не превышает 8% отметку.
Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.
Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение "женского" эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от "мужского".
В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.
Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.
Диагностика
Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании - наличие подтипов эндокринных нарушений.
Подтипы MODY
На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.
- Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
- MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
- Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.
MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 - до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.
Методы диагностики
Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.
Достоверный способ определения патологии - полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.
Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:
- тест на толерантность к глюкозе;
- ультразвуковое исследование ПЖЖ;
- анализы крови и мочи;
- исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
- исследование липидного обмена.
При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет - исключают наличие болезни.
Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют "медовым месяцем" у диабетиков.
Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.
Лечение
Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:
- соблюдение диеты и нормализация рациона;
- умеренные физические нагрузки
Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.
Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.
Если такие методы не дают нужный результат - дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.
Возможные осложнения
Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:
- тяжелое течение инфекционных болезней;
- патологии глаз, ЦНС, почек
- импотенция и бесплодие;
- расстройства нервных и мышечных систем;
- развитие кетоацидоза и полиурии;
- диабетическая кома;
- инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).
Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.
Профилактика
Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:
- ведение активного образа жизни;
- отказ от "быстрых" углеводов и полноценный рацион;
- соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.
Полезное видео
Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:
Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.