Болезнь молодых — как распознать симптомы МОДИ (MODY) диабета у ребенка?

Об эндокринном нарушении под названием "сахарный диабет" (СД) знает практически каждый житель планеты.

Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:

Сахарный диабет I типа - инсулинозависимую
Сахарный диабет II типа - инсулинонезависимую.

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Типы диабета

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

• Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
• Диабет с недостатком питания;
• Гестационный диабет беременных (ГД);
• Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) - аббревиатура, которую расшифровывают как "диабет у молодых зрелого типа". Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).

В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.

Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.

Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз "моди-диабет" устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

• при сахарном и гестационном диабете;
• нарушенная тощаковая гликемия;
• нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

• Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
• Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
• Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
• Затяжная ремиссия - до 1 года;
• Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
• Отсутствует избыточный вес;
• Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
• Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
• HLA-система не ассоциируется;
• Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
• Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение "женского" эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от "мужского".

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Диагностика

Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании - наличие подтипов эндокринных нарушений.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

1. Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
2. MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
3. Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 - до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии - полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.

Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

• тест на толерантность к глюкозе;
• ультразвуковое исследование ПЖЖ;
• анализы крови и мочи;
• исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
• исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет - исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют "медовым месяцем" у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Лечение

Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:

• соблюдение диеты и нормализация рациона;
• умеренные физические нагрузки

Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.

Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.

Если такие методы не дают нужный результат - дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

• тяжелое течение инфекционных болезней;
• патологии глаз, ЦНС, почек
• импотенция и бесплодие;
• расстройства нервных и мышечных систем;
• развитие кетоацидоза и полиурии;
• диабетическая кома;
• инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

• ведение активного образа жизни;
• отказ от "быстрых" углеводов и полноценный рацион;
• соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Полезное видео

Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:

Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.